به گزارش سلامت نیوز به نقل از جام جم، اوتیسم مرز جغرافیایی، فرهنگی یا نژادی نمی‌شناسد؛ براساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، حدود یک درصد جمعیت جهان (تقریبا ۷۸ میلیون نفر) مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) هستند. شیوع اوتیسم در دهه‌های اخیر افزایش یافته که بخشی از آن به دلیل آگاهی بیشتر و بهبود تشخیص است. تشخیص زودهنگام و مداخله به موقع می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کند.
در طول ماه آگاهی از اوتیسم (آوریل)، پژوهشگران در حوزه اوتیسم پیشرفت‌های قابل توجهی داشتند. تحقیقات اخیر درباره اوتیسم بر تعامل پیچیده ژنتیک و رشد مغزی در اختلال طیف اوتیسم (ASD) تمرکز دارد. مطالعات، ژن‌های خاصی را که با اوتیسم مرتبط هستند، از جمله ژن‌های موروثی، شناسایی کرده‌اند. همچنین، پژوهش‌ها نشان می‌دهند رشد بیش از حد مغز جنین ممکن است نشانه‌ای زودهنگام از شدت اوتیسم باشد. یافته‌ها حاکی از نقش کلیدی مخچه و آمیگدال در اوتیسم است؛ با تفاوت‌هایی در تراکم نورون‌ها در این نواحی مغز بین افراد اوتیستیک و غیراوتیستیک. این اکتشافات درک بهتری از مکانیسم‌های اوتیسم فراهم می‌کند و می‌تواند به توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی موثرتر کمک کند.
درکی تازه از ژنتیک اوتیسم
پژوهشگران بیمارستان کودکان بیمار (SickKids) کانادا و دانشگاه نوادا آمریکا (UNLV) یک پیوند ژنتیکی میان اختلال طیف اوتیسم (ASD) و بیماری نادر میوتونیک دیستروفی نوع ۱ (DM۱) را کشف کردند. این مطالعه، که در ۲۱آوریل۲۰۲۵ (یکم اردیبهشت) در Nature Neuroscience منتشر شده است، نشان می‌دهد که علاوه بر کاهش عملکرد ژن‌ها، مکانیسم دیگری ممکن است به رفتارهای اجتماعی مرتبط با اوتیسم منجر شود. میوتونیک دیستروفی یک بیماری ارثی است که باعث ضعف و تحلیل عضلانی پیش‌رونده می‌شود. در حالی که شیوع اوتیسم در جمعیت عمومی حدود یک درصد است، در افراد مبتلا به میوتونیک دیستروفی این احتمال تا ۱۴ برابر بیشتر می‌شود.محققان دریافتند که گسترش تکرارهای تاندومی (TREs) در ژن DMPK، که عامل میوتونیک دیستروفی است، فرایند حیاتی اتصال ژن‌ها (gene splicing) را مختل می‌کند. این اختلال موجب عدم تعادل پروتئینی و تغییر در برش صحیح ژن‌های مرتبط با عملکرد مغز می‌شود، که احتمالا منجر به بروز رفتارهای اجتماعی خاص در اوتیسم می‌گردد.
TREها مناطقی از DNA هستند که به طور غیرعادی تکرار می‌شوند و در گذشته نیز به عنوان عوامل ژنتیکی موثر در اوتیسم شناسایی شده‌اند. گسترش‌های تکراری پشت‌سرهم (TREs) زمانی رخ می‌دهند که بخشی ازDNA چندین بار تکرار شود. این تکرارها می‌توانند خطاهایی در عملکرد ژن‌ها ایجاد کنند. این یافته‌ها درک تازه‌ای از ژنتیک اوتیسم ارائه می‌دهند و می‌توانند به توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی هدفمند کمک کنند.
سرنخ‌هایی برای درک رفتارهای تکراری
مطالعه‌ای از دانشگاه روچستر که در NeuroImage منتشر شد، تفاوت‌های کلیدی در نحوه پردازش لمس در افراد مبتلا به اوتیسم را نشان می‌دهد. مبتلایان به اوتیسم پردازش متفاوتی از لمس فعال (لمس کردن) و لمس غیرفعال (لمس شدن) دارند. این مطالعه با استفاده از هدست واقعیت مجازی، دیسک لرزشی و EEG، پاسخ‌های مغزی ۳۰ فرد نوروتیپیکال (عادی) و ۲۹ فرد مبتلا به اوتیسم را بررسی کرد. در افراد نوروتیپیکال، پاسخ مغزی به لمس فعال کمتر از لمس غیرفعال بود، که نشان‌دهنده پیش‌بینی مغز از لمس کنترل شده است.
اما در افراد مبتلا به اوتیسم، پاسخ مغزی به هر دو نوع لمس مشابه و نزدیک به پاسخ لمس غیرفعال در گروه نوروتیپیکال بود. این نشان می‌دهد که مغز افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است در تمایز بین ورودی‌های فعال و غیرفعال مشکل داشته باشد، که می‌تواند به رفتارهای تکراری (Stimming) منجر شود. این رفتارها برای تنظیم احساسات یا مقابله با محیط‌های حسی استفاده می‌شوند، اما گاهی به خودآزاری نیز می‌انجامند. این یافته‌ها، به‌ویژه در بزرگسالان، نشان‌دهنده تفاوت‌های عمیق‌تر نسبت به کودکان مبتلا به اوتیسم است. پژوهشگران امیدوارند با درک بهتر پردازش لمسی، راه‌های ایمن‌تری برای بیان حسی و پیشگیری از خودآزاری توسعه دهند.
در جست‌وجوی تشخیص زودهنگام
پژوهشی از مرکز اوتیسم تامپسون در دانشگاه میزوری نشان می‌دهد که رفتارهای خاص در ۹ماهگی ممکن است نشانه‌ای از خطر ابتلا به اوتیسم در ۱۲ماهگی باشد. در این مطالعه طولی، والدین نوزادان ۹ماهه پرسشنامه‌ای درباره خلق‌وخو، دشواری در آرام شدن و سازگاری فرزندشان تکمیل کردند. سپس در ۱۲ماهگی، غربالگری اوتیسم شامل ارزیابی مهارت‌های ارتباطی، حساسیت‌های حسی و رفتارهای تکراری انجام شد. نتایج نشان داد نوزادان زودرنج، ناسازگار و دارای مشکلات خواب، بیشتر در معرض علائم زودهنگام اوتیسم قرار دارند. این یافته‌ها می‌توانند ابزارهای تشخیصی زودهنگام برای مداخله به موقع فراهم کنند.
مطالعه دیگری که در Molecular Psychiatry منتشر شده است، امکان پیش‌بینی رشد شناختی و مداخلات هدفمند مانند تقویت توجه را فراهم می‌کند. کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم از سال اول زندگی علاقه محدودی به محرک‌های اجتماعی نشان می‌دهند که بر رشد آنها تاثیر می‌گذارد. محققان دانشگاه ژنو (UNIGE) با ترکیب داده‌های بالینی و مدل‌های حیوانی، نقصی در مسیر ارتباطی بین دو ساختار مغزی (کولیکولوس فوقانی و ناحیه تگمنتال شکمی) شناسایی کردند که مانع تغییر سریع توجه که مکانیسمی کلیدی برای تعاملات اجتماعی است، می‌شود. این نقص (ناشی از عدم همگام‌سازی عصبی) در موش‌های مدل ASD و کودکان دو تا پنج ساله تایید شد. مداخلات زودهنگام می‌توانند نتایج شناختی و تحصیلی را بهبود بخشند و۷۵ درصد کودکان را به تحصیل در مدارس عادی سوق دهند.
نظر شما